前情提要
刘女士，女，30岁，准备怀孕生小孩儿。经检测，发现营养素——叶酸，存在缺乏风险，而叶酸缺乏正是引起胎儿畸形的原因之一。下面展开项目的详细解析。
解析目录：
＊叶酸的需求特点；
＊疾病的风险分析；
＊个性化的解决策略；
刘女士，女，30岁，准备怀孕生小孩儿
叶酸需求特点
叶酸代谢循环图如下，相关代谢酶基因突变（rs1801133 aa引起mthfr酶活性降低和热敏感性下降；rs1805087 ag引起mtr酶活性下降）可降低叶酸代谢酶活性，引起人体叶酸利用率降低，增加妊娠期疾病和不良妊娠结局的发生风险。
疾病的风险分析
胚胎在母体中发育至3-4周时神经管闭合，缺乏叶酸会导致神经管畸形，表现为脊柱裂和无脑畸形等，并可能引起胚胎停育及自发性流产。同时由于叶酸缺乏会引起高同型半胱氨酸血症，增加妊娠高血压、先兆子痫等妊娠期并发症的患病风险。
个性化解决策略
综合所检测的四个位点的功能、纯合、杂合及出现频率，将叶酸代谢能力进行风险评估，刘女士为高度风险。
参考中国疾病预防控制中心妇幼保健中心提供的叶酸增补剂量，建议刘女士：
备孕期和孕早期，每天额外摄取800微克叶酸（即2片），孕中、晚期每天额外摄取400微克叶酸。
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